⊙作者/滕龙⊙单位/哈尔滨医院普外科研究生上学期间，听上级说科里来了个「大脖子病」的患者，让我去看看。
我第一反应是甲状腺肿大，心想这有什么好看的？甲状腺应该去看内分泌啊，为什么住在外科？
结果一进病房，我惊呆了。来之前真没想到有这——么大！
图源：作者提供这名患者的诊断其实是多发性对称性脂肪瘤病，后来查阅了相关文献，发现这是一种发病率较低的疾病。
本文就为大家详细的介绍一下这种罕见病。
概念多发性对称性脂肪瘤病（multiplesymmetricallipomatosis,MSL）,又称为良性对称性脂肪瘤病（benignsymmetriclipomatosis,BSL），Madelungs病或Lanois-Bensaude综合征。是一种脂肪代谢障碍性疾病主要表现为面颈部、躯干及四肢上端皮下脂肪组织的弥漫性对称性沉积。年Brodie首次报道了该疾病后从其正式命名至今世界上对该疾病有详细报道的不足例。病因据相关文献报道，MSL亚裔黄种人患病概率较低，多发生于30~60岁男性，病因尚不明确，但发病患者常伴有长期的嗜酒史。MSL的发病机制可能与下列因素相关：1.线粒体DNA（mtDNA）突变。主要见于mA＞G突变，也可有mG＞A，而mA＞G常见于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征。2.酶的缺陷或膜受体改变，引起肾上腺素能脂肪分解减少。3.棕色脂肪细胞的去交感神经化，引起棕色脂肪细胞肥大。4.酒精仍被认为是该病最明显的诱因之一，但机制不明。长期酗酒可导致大量乙醛形成，从而导致mtDNA氧化功能破坏，进而使β氧化受损、脂肪分解减少，脂肪生成增加。此外MSL还常与大细胞性贫血、酒精性肝病及周围神经病并存。临床表现MSL患者可分为两种类型：图源：自制除特殊的症状及体征外，长期酗酒史可协助诊断。但病理结果是最终的诊断依据。病理特点：MSL患者的脂肪瘤中脂肪细胞较正常脂肪细胞小，且期间纤维组织增生，故这种脂肪瘤的增长归因于脂肪细胞数量的增多而非单个脂肪细胞体积的增大。治疗对于多发性对称性脂肪瘤病（MSL）的治疗，在戒酒的基础上，以外科手术为主，方式包括吸脂及开放性病变切除。吸脂手术是一种相对安全的对症治疗手段。但由于MSL是一种良性肿瘤，常对患者的生命安全不构成威胁。而本病的脂肪组织含有较多纤维结缔组织，且结构较为致密，所以单纯的吸脂手术去除肿物的效果有限。再加上进行吸脂手术时术野暴露的不够充分，所以较易引起重要的组织结构损伤，故开放性外科手术切除病变为治疗本病的首选治疗方式。MSL无完整包膜，肿瘤沿着周围组织间隙生长，界限常不易分清，相对来说不易完整切除。所以在进行手术时往往并不以彻底切除肿物为主要目的，而是以达到功能恢复及美容效果为主。本例患者术后照片（作者提供）而且，MSL血运较为丰富，加上患者肿物多较大并呈多发性分布，故术中、术后出血较多，术后易造成皮瓣血运不良。所以术中要严格止血，消灭死腔并注意游离皮瓣的大小。术后应加压包扎创面，保证引流通畅，防止血肿及坏死游离皮瓣的出现。排版：张洁
投稿：zhangjie4
dxy.cn题图：作者提供
参考文献：
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