患者一般信息及病史
患者，女性，15岁。系第2胎足月顺产，头先露，出生时体重2.75kg，身长不详，阿氏评分不详。母亲在妊娠期和哺乳期间无服药史，无放射线接触史，无上呼吸道感染史。奶粉喂养，按序添加辅食，抬头、翻身、起坐、行走、说话与同龄儿童无差异，5岁上幼儿园时发现身高较同性别同龄儿童矮，体力、食欲可，无反复感冒、腹泻病史。8岁上小学，学习成绩较差。年4月6日就诊当地院查甲功示FT4减低，TSH升高；头颅MRI示：垂体反应性增大；诊断为“矮小症，甲减”，予口服左甲状腺素钠片50-ug/日，不规律服药，TSH未抑制到正常水平，近1年自行停药。年8月13日当地检验中心复查甲功示FT32.34pmol/l(3.1-6.8)，FT43.74pmol/l(12.0-22.0)，TSHuIU/ml（0.27-4.2），TPOAb77.37IU/ml（0.00-34），TGAb60.4%（0.0-30.0）；再次起始左甲状腺素钠片50ug/日治疗。我院门诊以“生长发育迟缓原因待查：先天性卵巢发育不全？原发性甲减”收入科。患者每年身高增长速度不详，至今无月经初潮，无阴毛、腋毛生长；病程中无怕冷、乏力，无嗅觉及听觉异常；入院时精神、体力、食欲、睡眠可，大、小便无异常。
既往史无特殊，否认家族中类似病史。
检查结果
体格检查
血压：90/60mmHg，身高：px，体重：39kg，上部量px，下部量px，左前臂外侧可见一大小约75px×px烧伤瘢痕，后发际低，面部可见散在多发黑痣，双侧甲状腺未触及肿大及结节，心肺腹未见异常，双侧乳房未发育，未触及乳核，外阴呈幼稚型，无阴毛生长，阴蒂无肥大，双下肢毳毛增多。
辅助检查/实验检查
1、甲功：TT.2nmol/L,TT31.28nmol/L,FT33.87pmol/L,FT49.59pmol/L,TSHmU/L,TGAb.9IU/L,TPOAb.8IU/L；
2、生长激素0.28ug/L,IGF-(-)；
3、性腺：T0.35nmol/L、E.91pmol/L、LH23.09mIU/mL、FSH.8IU/L,PRL41.34ug/L，P0.84nmol/L；
4、F-ACTH节律：
5、超声：心脏结构未见异常；甲状腺弥漫性病变，多发低回声结节；
6、骨龄片：骨龄指数为10-12岁；
7、妇科超声：膀胱后方带状低回声，大小约77.5pxx12.5pxx27.px，内似可见内膜回声，厚约2.5px。双卵巢未显示；考虑幼稚子宫可能性大；
8、染色体核型分析：45，X/46，X，i（X）。
诊断与治疗
诊断思路
患者社会表型女性，以身材矮小、性不发育就诊；性腺五项示高促性腺激素性性腺功能减退，提示病变部位位于卵巢；结合后发际低、面部散在色素痣、外阴幼稚的临床表现，高度怀疑Turner综合征，染色体核型分析也证实了这一判断。垂体-肾上腺轴功能正常，甲功示原发性甲减，可除外垂体前叶功能减退。
诊断
Turner综合征，甲状腺功能减退症。
治疗及随访
左甲状腺素钠75ug，1/早，口服，甲功正常后给予重组人生长激素0.15U/Kg/d。
3个月后复查，正在随访中。
知识回顾与讨论
1、Turner综合征概述
也称为先天性卵巢发育不全症，是人类最常见的染色体异常疾病之一，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病，发病率为1/。分为典型的45，XO核型（约占50%）和变异型（嵌合型占10%）。临床表现五大特点：女性表型、矮身材、性幼稚、多发性躯体畸形、胚胎期死亡率高。生长迟缓的原因主要是X染色体上的SHOX基因缺失或结构异常，另一个影像线性生长的因素是生长激素-类胰岛素样生长因子-1系统，10岁后IGF-1水平减低，雌激素替代治疗可使GH和IGF-1水平升高。性幼稚表现为性腺是条索状纤维组织。多发性躯体畸形表现为面部多痣、小颌、鱼样嘴、腭弓高尖、短颈、颈蹼、后发际低、小乳头、乳头内陷、肘外翻、第4掌骨短、脊柱侧弯等；内脏的畸形有主动脉缩窄、传导性耳聋、肾脏畸形、小肠毛细血管扩张等。伴发疾病：15-30%有自身免疫性甲状腺炎和毒性弥漫性甲状腺肿，50%有甲状腺抗体阳性或甲状腺功能减退；1型糖尿病患病率增加1倍，2型糖尿病患病率增加4倍；肝病患病率增加，44%肝酶水平升高，发生肝硬化的危险增加5.7倍，发生炎症性肠病的风险也增加。胚胎期死亡：45，X核型合子妊娠的概率约为2%，其中只有1%能发育到足月分娩，45，X核型胎儿自然流产率约为70%。
2、Turner综合征染色体核型及其临床发生率
注1：统计的Turner患儿数为例。
注2：引自于宝生.Turner综合征的诊断和治疗.中华实用儿科杂志,,（28）4:-.
3、Turner综合征体格特征及发生率
注：引自于宝生.Turner综合征的诊断和治疗.中华实用儿科杂志,,（28）4:-.
4、Turner综合征患儿诊断时的筛查项目
注：引自于宝生.Turner综合征的诊断和治疗.中华实用儿科杂志,,（28）4:-.
5、Turner综合征患儿临床长期随访的项目
注：引自于宝生.Turner综合征的诊断和治疗.中华实用儿科杂志,,（28）4:-.
6、Turner综合征的治疗
（1）、矮小的治疗
身高低于同龄儿童2SD或小于第5百分位或生长速度低于px/年的患儿，4-5岁即开始治疗。外源性的重组人生长激素0.1-0.15U/Kg/d治疗可以提高线性生长速度，最后身高平均可以增加5-px。影响疗效的因素：
①开始治疗的年龄，5-6岁前开始治疗效果最好；
②疗程的长短，不间断长期治疗效果较好；
③给药的剂量与次数，剂量应根据治疗反应调整，每日1次给药最佳；
④联合氧甲氢龙和（或）雌激素疗效较好；⑤父母平均身高较高者治疗反应好。一般在年龄≥14岁或年身高增长50px考虑停止治疗。
（2）、青春期发育诱导及激素替代
注：引自于宝生.Turner综合征的诊断和治疗.中华实用儿科杂志,,（28）4:-.
病例来源
解放军医院内分泌科
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