笔者分享了2个病例，「三系减少，肝脾肿大」，最终却都不是血液系统疾病，病因出人意料。
病例1：反复发热伴三系减少，什么病？
1.第1阶段
患儿，女，1岁2月，因「发热8天，皮疹4天」入院。
8天前发热，伴流涕及喷嚏，偶有咳嗽，4天前口腔疱疹，双足及臀部少许粟粒大小红色斑丘疹、疱疹，不痛不痒，当地治疗无效，来我院就诊，以「手足口病」收入院。
患儿精神食纳一般，大便黄色稀糊状，4～5次/日，有泡沫，无粘液及脓血，其他（-）。
查体：四肢及臀部散在粟粒至黄豆大小红色斑丘疹、疱疹，部分结痂，不痛不痒。双侧颈部可触及数枚黄豆大小肿大淋巴结。口腔少许疱疹、溃疡，咽部充血，双侧扁桃体Ⅱ°肿大，未见异常分泌物。颈软，双肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未及，其他（-）。
入院诊断：（1）手足口病（普通型）；（2）支气管炎；（3）急性腹泻病。
2.第2阶段
（1）完善检查
血常规：中性细胞0.76×/L、血红蛋白97g/L、血小板93×/L、超敏C反应蛋白4.33mg/L、白细胞5.61×/L、淋巴细胞4.24×/L、中性细胞百分率13.4%、淋巴细胞百分率75.6%、红细胞4.07×/L、异常白细胞5%、C反应蛋白5.0mg/L；
红细胞沉降率60mm/h；
体液免疫系列:免疫球蛋白G39.90g/L、免疫球蛋白M3.64g/L，免疫球蛋白A0.46g/L；
肠道病毒三项:柯萨奇B组病毒IgM抗体阳性，肠道病毒71型IgM抗体、柯萨奇病毒A组16型IgM抗体、肠道病毒核酸三项（-），支持手足口病诊断；
EB病毒系列:EB病毒衣壳抗原IgM抗体阳性，EB病毒DNA定量阴性；
其他：家长拒行心脏及腹部B超。呼吸道病毒抗原系列、血培养、轮状病毒、腺病毒抗原检测、尿、粪常规及粪隐血（-），其他（-）。
（2）治疗
头孢美唑抗感染，维生素B4片升粒细胞，嗜酸乳杆菌调节肠道菌群，蒙脱石散保护肠粘膜及补液等治疗。
3.第3阶段
（1）治疗及预后
治疗5天，患儿无发热，皮疹消退，予以出院，嘱院外继续服用维生素B4，定期门诊复查。
（2）出院前复查血常规
中性细胞0.9×/L、超敏C反应蛋白2.97mg/L、血沉83mm/h、免疫球蛋白G42.30g/L、免疫球蛋白M3.18g/L、免疫球蛋白A0.43g/L、白细胞5.02×/L、淋巴细胞3.6×/L、中性细胞百分率18.7%、淋巴细胞百分率71.1%、红细胞4.73×/L、血红蛋白g/L、血小板×/L，C反应蛋白5.0mg/L。
（3）出院当天下午，再次发热，体温38.5℃，自服「头孢」2天，仍发热，再次入院。
4.第4阶段
（1）门诊查血常规
中性细胞数0.8×/L、血红蛋白85g/L、超敏C反应蛋白2.61mg/L，白细胞5.08×/L、中性细胞比率14.7%、淋巴细胞比率75.2%、红细胞3.84×/L、、血小板×/L，C反应蛋白＜5.0mg/L，异淋5%。
（2）入院诊断
①上呼吸道感染；②手足口病（恢复期）；③继发性粒细胞减少症；④贫血（中度）。
（3）入院后查
血常规
肝功能：白蛋白31.4g/L、球蛋白52.0g/L、谷丙转氨酶.00U/L，总蛋白83.4g/L；
体液免疫系列:免疫球蛋白G41.60g/L、免疫球蛋白M2.39g/L、免疫球蛋白A0.31g/L；
红细胞沉降率:60mm/h；
腹部B超：肝、脾大；腹膜后肾上腺区未见明显异常包块，胆、胰未见明显异常（肝右肋下40mm，脾肋下45mm）；
颈部B超：双侧颈部淋巴结增大（左侧约12×5mm，右侧约13×6mm）；
血脂四项:高密度脂蛋白0.77umol/L、甘油三酯3.29mmol/L，其他正常；
其他：抗中性粒细胞胞浆抗体及抗核抗体系列（-），血浆乳酸、血液氨基酸代谢、甲状腺功能、甲胎蛋白及铜蓝蛋白无异常，微小病毒B19抗体、EB病毒及人巨细胞病毒DNA定量（-），其他（-）。
5.第5阶段
（1）分析病因
2次入院，反复发热，多次血常规示两系减少，腹部B超示肝脾肿大，甘油三酯升高，EB病毒CA-IgM抗体阳性，警惕噬血细胞综合征？
为何中度贫血，粒细胞减少的原因是？
患儿第1次入院肝脾未及肿大，第2次入院腹部B超示肝脾肿大（肝右肋下40mm，脾肋下45mm），极短时间内肝脾迅速增大？
2次住院多次查球蛋白，血沉及超敏C反应蛋白均升高，为什么？
（2）完善骨髓细胞学检查
可见利什曼原虫，诊断黑热病！
6.总结
黑热病是利什曼原虫引起的寄生虫病，分为皮肤利什曼病，内脏利什曼病及黏膜皮肤利什曼病。
（1）临床表现
主要由白蛉传播，我国主要为中华白蛉，在山区流行区的贮存宿主为犬，不论年龄和性别均可感染，以10岁以下儿童易感染。
何芳等研究发现，儿童黑热病临床主要表现为反复、长期发热，贫血，肝脾肿大，尤以脾大为主，常合并呼吸道等感染，血三系下降，出现并发症如噬血细胞综合征，脓毒症，营养不良，腹泻病等。合并症越多，预后越差，病程越长脾肿大越明显。
（2）实验室检查
血常规三系减少，CRP升高，血浆球蛋白明显增多，肝功能损害等，骨髓细胞学可找到利什曼原虫，还可见凝血功能异常，PTC升高，血沉加快等。
（3）治疗
首选五价锑剂，常用葡萄糖酸锑钠，国内用量为～mg/Kg，分6天静脉注射，每天1次或分2次注射，用药期间需监测血常规及心电图。
7.再次回顾本病例
本例黑热病属于内脏利什曼病，临床表现及实验室检查均较典型。
确诊后追问家长，表示当地有此病发生，但早期化验结果异常并没有考虑该病的可能，直到患儿再次住院才最终确诊。
对于复查后依旧异常的化验结果需多加思考与推敲，仔细追问病史，避免早期漏诊及误诊。
病例2：血常规异常，什么疾病？
1.第1阶段
患儿，男，6岁4月，因「血常规异常伴肝脾肿大5月余，发热3天」入院。
5月余前体检发现「血常规三系细胞减少、肝脾肿大」，完善骨髓、遗传代谢性疾病等相关检查均未见异常(检验单未见)。
3天前出现发热，最高40.2℃，无畏寒、皮疹、抽搐等，退热栓纳肛后体温可降至正常，6～8小时反复，偶有咳嗽，喉中痰少咳不出，声音嘶哑，无气促、发绀及呼吸困难等，以「肝脾肿大原因待查」收住血液科。
患儿精神尚可，食纳一般，无腹痛、恶心及呕吐，大小便正常。
查体：全身可触及约绿豆大小浅表淋巴结数枚，质韧，无触痛，与周围组织无粘连。咽充血明显，扁桃体Ⅰ度肿大，无异常分泌物；腹部稍膨隆，无压痛及反跳痛，肝右肋下可扪及3.0cm，质中，缘钝，无触痛，脾左肋下可触及4.0cm，质硬，缘钝，无触痛，其他（-）。
辅助检查：血常规：白细胞2.32×/L，中性细胞数1.5×/L，红细胞3.47×/L，血红蛋白g/L，血小板89×/L，CRP8.75mg/L，超敏C反应蛋白＞5.0mg/L。
腹部B超：肝大、肝光点回声增强，分布不均匀，肝内可见多个囊性回声区，多囊肝待排；脾大、脾静脉增宽。
入院诊断：（1）肝脾肿大原因待查（噬血细胞综合征？血管瘤？）；（2）急性喉炎。
2.第2阶段
（1）讨论
患儿以血常规三系减少，肝脾肿大为主要表现，有发热，需考虑噬血细胞综合征，但无长期反复发热，不支持，进一步完善血脂、铁蛋白、凝血，骨髓细胞学等检查协助诊断；
患儿病程中有肝脾肿大，伴血常规三系细胞减少，B超见多个囊性回声区，需考虑血管瘤，进一步完善腹部CT协诊。
（2）治疗
予头孢硫脒抗感染治疗，布地奈德雾化减轻抗炎，减轻气道反应性等对症治疗。
3.第3阶段
（1）检查结果回示让人费解
尿常规、粪常规及粪隐血（-），肝肾功、电解质无异常；
骨髓细胞学：巨核细胞成熟障碍，外周血涂片示未见异常细胞；
噬血相关：总胆固醇、总胆汁酸、血脂四项正常，凝血功能正常，铁蛋白正常；
感染性因素：EB病毒系列、EB病毒及人巨细胞病毒DNA定量无异常，微小病毒B19抗体阴性，甲型、丙型肝炎病毒抗体无异常，乙肝系列正常，双份血培养+药敏阴性；
非感染性因素：甲胎蛋白测定无异常。铜蓝蛋白正常。血氨及血乳酸正常；
其他：血红蛋白电泳正常，血淀粉酶正常，心电图正常。
（2）讨论
不支持噬血，不支持血液系统恶性疾病。
患儿肝脾肿大，B超示肝内可见多个囊性回声区，多囊肝待排，再次追问病史，家长诉曾在外院行腹部CT示海绵肾可能，故考虑多囊性脏器病变，进一步复查腹部CT，必要时行相关基因检查协诊。
腹部CT:肝脏增大，肝内胆管扩张，左肾增大，双肾实质多发点条状高密度影，建议CT增强扫描，脾脏增大，胆囊区高密度影，胆囊结石不除外。故进一步完善增强；
全腹部增强CT示肝内胆管扩张，门静脉高压，考虑Caroli病（Ⅱ型），双侧髓质海绵肾；
尘埃落定，三系减低考虑脾功能亢进导致。
修正诊断：①Caroli病（Ⅱ型）；②双侧髓质海绵肾；③急性喉炎；④继发性脾功能亢进。
4.总结
查找文献，李冀等报道过1例儿童Carolis综合征与本例相似，均为肝脾大，无腹痛、黄疸，无肝功能受损等症状，影像学检查示典型肝内胆管扩张及脾大，伴有髓质海绵肾。
（1）临床表现
Carolis综合征为常染色体隐性遗传，是PKHD1基因造成的，此综合征是囊性纤维化疾病家族的成员之一，临床表现分为Carolis病和先天性肝纤维化，前者可表现为发作性胆管炎，肝内胆管结石病和胆囊结石，后者主要为门脉高压表现，包括脾大、消化道出血等。另外Carolis综合征还可能伴随各种囊性纤维化疾病，最常见的是肾脏、胰腺等。
（2）治疗
包括对症及手术，手术方式主要有内部bypass术，肝叶切除术和肝移植手术，肝移植是唯一的根治方法。
5.再次回顾本病例
本例患儿也是以「三系减少，肝脾肿大」为主要表现，收入血液科，对于该例患儿的诊疗思路相对也比较局限，因此将肝脾肿大病因的相关思路简要总结如下。
编辑：周萌萌
题图来源：Shutterstock
投稿及合作：zhoumm
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参考文献
[1]徐书珍，初建芳，于永锋.儿科疾病症状鉴别诊断学[M].北京市，军事医学科学出版社，：29-40.
[2]胡亚美，江载芳，申昆玲，沈颖.诸福棠实用儿科学第8版[M].北京市，人民卫生出版社，:-.
[3]李冀，邱正庆，魏珉.儿童Carolis综合征[J].中国当代儿科杂志，，11（1）：10-14.
[4]何芳.儿童黑热病46例临床分析[J].临床儿科杂志，，35（3）：-.
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